ダウン症の子供が生まれる確率と原因

ダウン症は、単一遺伝子疾患や多因子遺伝、環境因子、催奇形因子などの影響により、体細胞の21番目の染色体が1本多い3本のトリソミーになる遺伝子の異常が発症原因とされ、新生児の3.0%〜5.0%の確率で生まれるとされています。しかし、人の精子や卵子は、年齢が増すほど機能低下する為細胞分裂時に遺伝子異常引き起こすリスクが高くなります。ダウン症児出産確率は、20歳の場合は1667分の1ですが、40歳の場合には30分の1と20歳の約55倍に非常に高くなっており、現在では女性の晩婚化による高齢出産の増加もあり、発症率が15年前の2倍以上になっています。ダウン症の診断は、妊娠10週目から行われる胎児由来DNA解析や超音波による頸椎部投光性検査、β-hCGとPAPP-Aの血液測定、妊娠15週目?16週目に母体血清マーカー検査や新型出生前診断などにより行われています。症状としては、成長障害や筋肉の緊張低下 、子供の顔貌が特異的になるなど身体的な特徴が見られ、注意欠陥多動性障害や自閉症スペクトラム障害、発達性運動強調障害、知的障害、学習障害などの障害が現れます。又、心疾患や消化管奇形、甲状腺疾患、耳鼻科疾患、眼科的疾患等の合併症を引き起こすリスクが高いとされています。治療法は確立されていませんが、ノンコーディングRNAによりトリソミーを抑制する方法や人工多能性幹細胞の培養による染色体の自己修復などの治療方法が研究され実用化されつつあります。